코르넬리아 드 랑게 증후군 인식의 날

성장 지연과 지적장애, 특징적인 얼굴 생김새 등을 동반하는 희귀 유전질환 코르넬리아 드 랑게 증후군(CdLS)을 알리는 날로, 1989년 시작돼 매년 5월 둘째 토요일에 기념한다. 이름은 1933년 이 증후군을 자세히 보고한 네덜란드 소아과 의사 코르넬리아 드 랑게에게서 왔다. 태어날 때부터 있지만 진단이 늦어지는 경우가 많다.

출생아 1만~3만 명당 1명꼴로 나타나는 것으로 추정되며, '암스테르담형 왜소증'으로 불리기도 했다. 겉으로 드러나는 특징이 있어도 정확한 검사 없이는 오진되기 쉬워, 올바른 진단과 정보 제공이 이 기념일의 핵심이다. 이름조차 낯선 희귀질환일수록 환자와 가족이 겪는 정보 부족과 고립감은 더 크다. 작은 관심이 큰 힘이 되는 이유다.